Orphanet
98945
Ficha clínica pública
Coloboma macular
El coloboma macular es un defecto no-sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por lesiones atróficas bien circunscritas, ovales o redondeadas, generalmente unilaterales, de tamaño variable que presentan una retina rudimentaria o ausente, coroides y esclerótica localizadas en la mácula que conducen a una disminución de la visión y, en ocasiones, otros síntomas (tales como el estrabismo). Por lo general, se presenta de forma aislada, pero también puede estar asociado con el síndrome de Down, trastornos esqueléticos o renales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q148
Orphanet 98945
Ministerio
No disponible
CIE
Q148
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El coloboma macular es un defecto no-sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por lesiones atróficas bien circunscritas, ovales o redondeadas, generalmente unilaterales, de tamaño variable que presentan una retina rudimentaria o ausente, coroides y esclerótica localizadas en la mácula que conducen a una disminución de la visión y, en ocasiones, otros síntomas (tales como el estrabismo). Por lo general, se presenta de forma aislada, pero también puede estar asociado con el síndrome de Down, trastornos esqueléticos o renales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Coloboma macular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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