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Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un defecto uni- o bilateral, simétrico o asimétrico, de espesor parcial o total, del margen palpebral superior o inferior, que varía en tamaño desde una pequeña hendidura hasta la ausencia completa del párpado. Por lo general, se localiza entre el tercio medio y lateral del párpado, quedando la córnea desprotegida, lo que resulta probablemente, en una queratopatía por exposición y disfunción visual. El defecto puede presentarse aislado, estar asociado a otros defectos oculares o formando parte de un síndrome craneofacial, tales como el síndrome de Treacher-Collins o el de Goldenhar. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q103
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un defecto uni- o bilateral, simétrico o asimétrico, de espesor parcial o total, del margen palpebral superior o inferior, que varía en tamaño desde una pequeña hendidura hasta la ausencia completa del párpado. Por lo general, se localiza entre el tercio medio y lateral del párpado, quedando la córnea desprotegida, lo que resulta probablemente, en una queratopatía por exposición y disfunción visual. El defecto puede presentarse aislado, estar asociado a otros defectos oculares o formando parte de un síndrome craneofacial, tales como el síndrome de Treacher-Collins o el de Goldenhar. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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