Orphanet
98947
Ficha clínica pública
Coloboma del disco óptico
El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de color blanco, brillante, por lo general descentrada (inferiormente), uni- o bilateral que se manifiesta con diversos grados de agudeza visual reducida. Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalías oculares (p. ej., desprendimiento de retina, separación tipo retinosquisis) o sistémicas (p. ej., renal). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q142
Orphanet 98947
Ministerio
No disponible
CIE
Q142
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de color blanco, brillante, por lo general descentrada (inferiormente), uni- o bilateral que se manifiesta con diversos grados de agudeza visual reducida. Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalías oculares (p. ej., desprendimiento de retina, separación tipo retinosquisis) o sistémicas (p. ej., renal). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Coloboma del disco óptico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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