Orphanet
99013
Información médica al alcance de todos
Es una forma de ataxia espástica hereditaria caracterizada, generalmente, por un inicio en la edad adulta (pero que puede debutar entre los 10 y los 72 años de edad) de debilidad y espasticidad bilateral progresiva de las extremidades inferiores y, en ocasiones, ataxia cerebelosa predominante. Además de la frecuente incontinencia esfinteriana y disminución del sentido vibratorio en los tobillos, las manifestaciones pueden incluir neuropatía óptica, nistagmo, blefaroptosis, oftalmoplejía, hipoacusia, escoliosis, pes cavus, neuropatía sensitivomotora, atrofia muscular, parkinsonismo y distonía. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
99013
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma de ataxia espástica hereditaria caracterizada, generalmente, por un inicio en la edad adulta (pero que puede debutar entre los 10 y los 72 años de edad) de debilidad y espasticidad bilateral progresiva de las extremidades inferiores y, en ocasiones, ataxia cerebelosa predominante. Además de la frecuente incontinencia esfinteriana y disminución del sentido vibratorio en los tobillos, las manifestaciones pueden incluir neuropatía óptica, nistagmo, blefaroptosis, oftalmoplejía, hipoacusia, escoliosis, pes cavus, neuropatía sensitivomotora, atrofia muscular, parkinsonismo y distonía. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...