Orphanet
99014
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5
Es una forma poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X, una neuropatía sensitivo-motora periférica, caracterizada por un inicio en la lactancia o la infancia de: 1) atrofia y debilidad progresiva del músculo distal (que se presenta por primera vez y de forma más prominente en las extremidades inferiores que en las superiores) que generalmente se manifiesta con la caída del pie y la alteración de la marcha; 2) pérdida auditiva neurosensorial prelocutiva bilateral y profunda; y 3) neuropatía óptica progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99014
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X, una neuropatía sensitivo-motora periférica, caracterizada por un inicio en la lactancia o la infancia de: 1) atrofia y debilidad progresiva del músculo distal (que se presenta por primera vez y de forma más prominente en las extremidades inferiores que en las superiores) que generalmente se manifiesta con la caída del pie y la alteración de la marcha; 2) pérdida auditiva neurosensorial prelocutiva bilateral y profunda; y 3) neuropatía óptica progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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