Orphanet
565
Ficha clínica pública
Enfermedad de Menkes
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo. Una característica patognomónica es el típico cabello acerado y escaso. (INSERM; ORPHANET)
CIE E830
Orphanet 565
Ministerio
No disponible
CIE
E830
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo. Una característica patognomónica es el típico cabello acerado y escaso. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Menkes
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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