Orphanet
57
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A
Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede ser lo suficientemente grave como para causar rabdomiólisis fatal en algunos afectados. Se ha descrito recientemente una familia con rabdomiólisis episódica (desencadenada por fiebre) sin anemia hemolítica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 57
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede ser lo suficientemente grave como para causar rabdomiólisis fatal en algunos afectados. Se ha descrito recientemente una familia con rabdomiólisis episódica (desencadenada por fiebre) sin anemia hemolítica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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