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Ficha clínica pública

Síndrome 48,XYYY

Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente del habla), mostrando discapacidad intelectual de normal a leve, dientes grandes e irregulares con esmalte fino, estatura elevada y acné. También se ha asociado a sinostosis radioulnar y clinodactilia. Por lo general, los niños presentan unos genitales normales, mientras que en varones adultos se han descrito con frecuencia la infertilidad e hipogonadismo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q988 Orphanet 99329

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente del habla), mostrando discapacidad intelectual de normal a leve, dientes grandes e irregulares con esmalte fino, estatura elevada y acné. También se ha asociado a sinostosis radioulnar y clinodactilia. Por lo general, los niños presentan unos genitales normales, mientras que en varones adultos se han descrito con frecuencia la infertilidad e hipogonadismo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome 48,XYYY
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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