Síndrome 49,XYYYY

Es una anomalía numérica del cromosomas Y poco frecuente con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del habla, hipotonía y características dismórficas leves, incluyendo asimetría facial, hipertelorismo, orejas de implantación baja bilateral y micrognatia. También se han asociado con esta condición anomalías esqueléticas (tales como deformidades del cráneo, sinostosis radioulnar, anomalías en la flexión del codo, clinodactilia, braquidactilia) y trastornos de la conducta. Los genitales son normales al nacer, pero se ha descrito hipogonadismo y azoospermia en adultos. (INSERM; ORPHANET)