Orphanet
99647
Ficha clínica pública
Quiro-espondiloencondromatosis
Es un tipo extremadamente poco frecuente de encondromatosis de inicio muy temprano (desde el periodo neonatal y la lactancia) caracterizado por múltiples encondromas simétricos con afectación de metacarpos y falanges que resulta en acortamiento de manos y pies, platispondilia, talla baja de leve a moderada y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 99647
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo extremadamente poco frecuente de encondromatosis de inicio muy temprano (desde el periodo neonatal y la lactancia) caracterizado por múltiples encondromas simétricos con afectación de metacarpos y falanges que resulta en acortamiento de manos y pies, platispondilia, talla baja de leve a moderada y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Quiro-espondiloencondromatosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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