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Ficha clínica pública

Mucolipidosis tipo III

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del túnel carpiano, incapacidad para cerrar los puños). La mayoría de los pacientes presenta un desarrollo intelectual normal y la progresión clínica es más lenta que la de la mucolipidosis tipo II (MLII). (INSERM; ORPHANET)

CIE E770 Orphanet 577

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del túnel carpiano, incapacidad para cerrar los puños). La mayoría de los pacientes presenta un desarrollo intelectual normal y la progresión clínica es más lenta que la de la mucolipidosis tipo II (MLII). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Mucolipidosis tipo III
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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