Orphanet
577
Ficha clínica pública
Mucolipidosis tipo III
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del túnel carpiano, incapacidad para cerrar los puños). La mayoría de los pacientes presenta un desarrollo intelectual normal y la progresión clínica es más lenta que la de la mucolipidosis tipo II (MLII). (INSERM; ORPHANET)
CIE E770
Orphanet 577
Ministerio
No disponible
CIE
E770
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del túnel carpiano, incapacidad para cerrar los puños). La mayoría de los pacientes presenta un desarrollo intelectual normal y la progresión clínica es más lenta que la de la mucolipidosis tipo II (MLII). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Mucolipidosis tipo III
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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