Orphanet
99672
Información médica al alcance de todos
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipodontia en la dentición primaria o permanente y displasia ungueal que se manifiesta como uñas distróficas en los pies y las manos y placas ungueales planas y delgadas. Otros signos y síntomas adicionales pueden incluir cabello fino, escaso y de crecimiento lento, cejas finas y poco pobladas, escaso desarrollo mandíbular, labio inferior evertido, piel seca y afectación de las glándulas sudoríparas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
99672
Ministerio
No disponible
CIE
Q824
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipodontia en la dentición primaria o permanente y displasia ungueal que se manifiesta como uñas distróficas en los pies y las manos y placas ungueales planas y delgadas. Otros signos y síntomas adicionales pueden incluir cabello fino, escaso y de crecimiento lento, cejas finas y poco pobladas, escaso desarrollo mandíbular, labio inferior evertido, piel seca y afectación de las glándulas sudoríparas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...