Síndrome tricodérmico

Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente que se caracteriza por anomalías de la piel, el cabello y las uñas (por ejemplo, ictiosis generalizada, alopecia congénita universal, uñas convexas y distróficas), asociadas con una hipohidrosis sin hipertermia, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas (por ejemplo, talla baja proporcionada, platispondilia) e intestinales (p. ej., megacolon agangliónico congénito). La dismorfia facial incluye frente prominente, blefarofimosis, orejas grandes, puente nasal bajo y nariz pequeña. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)