Orphanet
99718
Ficha clínica pública
Enfermedad de Leber plus
Es una enfermedad mitocondrial hereditaria poco frecuente caracterizada por los rasgos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber acompañada de otras anomalías sistémicas o neurológicas, como temblor postural, trastorno motor, síndrome similar a la esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica sensitiva y motora, espasticidad, encefalopatía leve y arritmias cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
CIE H472
Orphanet 99718
Ministerio
No disponible
CIE
H472
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial hereditaria poco frecuente caracterizada por los rasgos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber acompañada de otras anomalías sistémicas o neurológicas, como temblor postural, trastorno motor, síndrome similar a la esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica sensitiva y motora, espasticidad, encefalopatía leve y arritmias cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Leber plus
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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