Orphanet
99741
Ficha clínica pública
Síndrome de King-Denborough
El síndrome de King-Denborough es una miopatía no distrófica genética y poco frecuente, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, rasgos dismórficos y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los afectados presentan un amplio rango fenotípico, que incluye retraso del desarrollo motor, debilidad muscular y fatiga, ptosis y facies miopática (con o sin aumento de creatina quinasa), anomalías esqueléticas (por ejemplo, talla baja, escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y pectus carinatum/excavatum), rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación baja, micrognatia), pliegues en el cuello, criptorquidia y susceptibilidad a hipertermia maligna y/o rabdomiolisis debida a esfuerzo físico intenso, infección viral o al uso de estatinas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 99741
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de King-Denborough es una miopatía no distrófica genética y poco frecuente, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, rasgos dismórficos y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los afectados presentan un amplio rango fenotípico, que incluye retraso del desarrollo motor, debilidad muscular y fatiga, ptosis y facies miopática (con o sin aumento de creatina quinasa), anomalías esqueléticas (por ejemplo, talla baja, escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y pectus carinatum/excavatum), rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación baja, micrognatia), pliegues en el cuello, criptorquidia y susceptibilidad a hipertermia maligna y/o rabdomiolisis debida a esfuerzo físico intenso, infección viral o al uso de estatinas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de King-Denborough
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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