Orphanet
99776
Ficha clínica pública
Trisomía 9 en mosaico
La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluye microftalmia, ojos hundidos, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa, paladar alto y arqueado, micrognatia) y defectos cardíacos congénitos (p. ej., defecto septal ventricular), así como urogenitales (p. ej., genitales hipoplásicos, criptorquidia), así como anomalías esqueléticas (luxaciones congénitas de las articulaciones o hiperflexión, escoliosis/cifosis) y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). También se observan con frecuencia lesiones cutáneas pigmentarias en mosaico, a lo largo de las líneas de Blaschko. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 99776
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 9 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (que incluye microftalmia, ojos hundidos, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa, paladar alto y arqueado, micrognatia) y defectos cardíacos congénitos (p. ej., defecto septal ventricular), así como urogenitales (p. ej., genitales hipoplásicos, criptorquidia), así como anomalías esqueléticas (luxaciones congénitas de las articulaciones o hiperflexión, escoliosis/cifosis) y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). También se observan con frecuencia lesiones cutáneas pigmentarias en mosaico, a lo largo de las líneas de Blaschko. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 9 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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