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99806
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Es un síndrome de genes contiguos que comprende el síndrome oto-dental (caracterizado por globodoncia y déficit auditivo neurosensorial de altas frecuencias) asociado a anomalías oculares que incluyen, típicamente, coloboma coriorretiniano y del iris, así como, ocasionalmente, microcórnea, microftalmia, opacidad lenticular, coloboma del cristalino y atrofia del epitelio pigmentario del iris. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
99806
Ministerio
No disponible
CIE
K078
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome de genes contiguos que comprende el síndrome oto-dental (caracterizado por globodoncia y déficit auditivo neurosensorial de altas frecuencias) asociado a anomalías oculares que incluyen, típicamente, coloboma coriorretiniano y del iris, así como, ocasionalmente, microcórnea, microftalmia, opacidad lenticular, coloboma del cristalino y atrofia del epitelio pigmentario del iris. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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