Orphanet
99807
Ficha clínica pública
Síndrome tipo PEHO
Es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, caracterizada por una encefalopatía progresiva, crisis de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de las extremidades, hipotonía grave, detención temprana del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia evolutiva, frente estrecha, nariz corta, aurículas prominentes, boca abierta, micrognatia), en ausencia de alteraciones neurooftalmológicas o neurorradiológicas. También puede asociar una capacidad de respuesta visual pobre, retraso en el crecimiento y dedos ahusados. (INSERM; ORPHANET)
CIE G934
Orphanet 99807
Ministerio
No disponible
CIE
G934
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, caracterizada por una encefalopatía progresiva, crisis de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de las extremidades, hipotonía grave, detención temprana del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia evolutiva, frente estrecha, nariz corta, aurículas prominentes, boca abierta, micrognatia), en ausencia de alteraciones neurooftalmológicas o neurorradiológicas. También puede asociar una capacidad de respuesta visual pobre, retraso en el crecimiento y dedos ahusados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome tipo PEHO
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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