Orphanet
99812
Ficha clínica pública
Síndrome LIG4
El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos faciales peculiares, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, asociada a una inmunodeficiencia combinada (CID). (INSERM; ORPHANET)
CIE D811
Orphanet 99812
Ministerio
No disponible
CIE
D811
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos faciales peculiares, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, asociada a una inmunodeficiencia combinada (CID). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome LIG4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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