Orphanet
99846
Información médica al alcance de todos
Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el abuso de alcohol y que, en ocasiones, puede derivar en fallo renal agudo. Entre episodios, los afectados pueden estar asintomáticos o presentar niveles elevados de creatinquinasa y leve debilidad muscular. Desde 1997 no se ha descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
99846
Ministerio
No disponible
CIE
R821
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el abuso de alcohol y que, en ocasiones, puede derivar en fallo renal agudo. Entre episodios, los afectados pueden estar asintomáticos o presentar niveles elevados de creatinquinasa y leve debilidad muscular. Desde 1997 no se ha descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...