Orphanet
99849
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 99849
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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