Orphanet
99852
Ficha clínica pública
Síndrome de Ravine
Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Está caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y recurrentes, disfunción aguda del tronco encefálico, fallo de medro grave, y encefalopatía progresiva. La RMN muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca cerebelar y del bulbo raquídeo y grave atrofia del tronco cerebral, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
Orphanet 99852
Ministerio
No disponible
CIE
E752
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico genético y extremadamente poco frecuente descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad de la isla de La Reunión (región de la Ravine). Está caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y recurrentes, disfunción aguda del tronco encefálico, fallo de medro grave, y encefalopatía progresiva. La RMN muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca cerebelar y del bulbo raquídeo y grave atrofia del tronco cerebral, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ravine
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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