Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones cerebrales y oculares típicas, incluyendo paquigiria, polimicrogiria y agiria, así como anomalías estructurales cerebelosas y del tronco cerebral, miopia magna, glaucoma, hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Los pacientes se pueden presentar con crisis epilépticas, macro- o microcefalia, microftalmia y contracturas congénitas. Según la gravedad de la enfermedad, la adquisición de las funciones motoras está muy limitada. También se han descrito casos más leves. (INSERM; ORPHANET)