Orphanet
99937
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por la asociación de anomalías en las cuerdas vocales, afectación de los músculos respiratorios y pérdida de audición neurosensorial con debilidad distal en manos y pies. Debuta entre el periodo de lactancia y la 6ª década de vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99937
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por la asociación de anomalías en las cuerdas vocales, afectación de los músculos respiratorios y pérdida de audición neurosensorial con debilidad distal en manos y pies. Debuta entre el periodo de lactancia y la 6ª década de vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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