Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora de inicio entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la marcha y debilidad de las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores de manera secundaria. Los reflejos tendinosos están reducidos o ausentes y, al cabo de los años, todos los pacientes presentan pie cavo. Puede haber otros signos presentes, incluyendo pérdida de audición y temblores posturales. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 99939

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora de inicio entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la marcha y debilidad de las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores de manera secundaria. Los reflejos tendinosos están reducidos o ausentes y, al cabo de los años, todos los pacientes presentan pie cavo. Puede haber otros signos presentes, incluyendo pérdida de audición y temblores posturales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...