Orphanet
99940
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por debilidad simétrica que se da principalmente en los miembros inferiores (en los músculos distales en la mayoría de los casos) y que afecta a los miembros superiores entre 5-10 años más tarde, pérdida sensorial ocasional y predominantemente distal y reducción de los reflejos tendinosos. Se presenta con marcha anómala entre la 1ª y la 6ª década y la aparición temprana se asocia generalmente a una patología más grave que puede incluir el pie caído. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99940
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por debilidad simétrica que se da principalmente en los miembros inferiores (en los músculos distales en la mayoría de los casos) y que afecta a los miembros superiores entre 5-10 años más tarde, pérdida sensorial ocasional y predominantemente distal y reducción de los reflejos tendinosos. Se presenta con marcha anómala entre la 1ª y la 6ª década y la aparición temprana se asocia generalmente a una patología más grave que puede incluir el pie caído. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...