Orphanet
99945
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora. En la única familia registrada hasta la fecha, el debut de esta variante se produce entre los 15 y los 33 años. Los pacientes presentan debilidad distal y simétrica de las extremidades inferiores y, ocasionalmente, de las manos, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, pérdida sensitiva distal en las piernas y, con frecuencia, pie cavo. Es de progresión lenta. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99945
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora. En la única familia registrada hasta la fecha, el debut de esta variante se produce entre los 15 y los 33 años. Los pacientes presentan debilidad distal y simétrica de las extremidades inferiores y, ocasionalmente, de las manos, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, pérdida sensitiva distal en las piernas y, con frecuencia, pie cavo. Es de progresión lenta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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