Orphanet
99947
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con una afectación más temprana y más grave de las extremidades inferiores), modalidades sensoriales reducidas (principalmente sensibilidad al dolor y la temperatura), deformidades del pie, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se ha descrito atrofia óptica, parálisis de las cuerdas vocales con disfonía, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías espinales e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99947
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con una afectación más temprana y más grave de las extremidades inferiores), modalidades sensoriales reducidas (principalmente sensibilidad al dolor y la temperatura), deformidades del pie, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se ha descrito atrofia óptica, parálisis de las cuerdas vocales con disfonía, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías espinales e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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