Orphanet
99948
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de inicio temprano (lactancia a la primera infancia) caracterizado por neuropatía sensitivo-motora de tipo axonal, intermedio o desmielinizante grave de progresión rápida que suele afectar en primer lugar y en mayor medida a los músculos distales de las extremidades inferiores y después a los músculos proximales y extremidades superiores. Las velocidades de conducción nerviosa van desde muy lentas hasta normales. Aparte del típico fenotipo CMT (debilidad muscular distal y atrofia, pérdida sensorial, deformidad frecuente del pie cavo), los pacientes suelen presentar retraso del desarrollo motor, paresia de las cuerdas vocales, pérdida sensorial leve, ausencia de los reflejos tendinosos profundos y deformidades esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99948
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de inicio temprano (lactancia a la primera infancia) caracterizado por neuropatía sensitivo-motora de tipo axonal, intermedio o desmielinizante grave de progresión rápida que suele afectar en primer lugar y en mayor medida a los músculos distales de las extremidades inferiores y después a los músculos proximales y extremidades superiores. Las velocidades de conducción nerviosa van desde muy lentas hasta normales. Aparte del típico fenotipo CMT (debilidad muscular distal y atrofia, pérdida sensorial, deformidad frecuente del pie cavo), los pacientes suelen presentar retraso del desarrollo motor, paresia de las cuerdas vocales, pérdida sensorial leve, ausencia de los reflejos tendinosos profundos y deformidades esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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