Orphanet
99949
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia o adolescencia de una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante relativamente leve que contrasta con una escoliosis grave, rápidamente progresiva de inicio temprano, y el fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y, a menudo, deformidad de los pies). El espectro de velocidades de conducción nerviosa observado es muy amplio y también se ha descrito afectación de nervios craneales y cifoscoliosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99949
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia o adolescencia de una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante relativamente leve que contrasta con una escoliosis grave, rápidamente progresiva de inicio temprano, y el fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y, a menudo, deformidad de los pies). El espectro de velocidades de conducción nerviosa observado es muy amplio y también se ha descrito afectación de nervios craneales y cifoscoliosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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