Orphanet
99950
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva de inicio en la infancia, manifestándose con debilidad y atrofia muscular distal, hipoacusia neurosensorial conducente a sordera (por lo general, en la tercera década de vida), velocidades de conducción nerviosa gravemente reducidas y deformidades esqueléticas, especialmente de los pies. También se ha descrito atrofia lingual. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99950
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva de inicio en la infancia, manifestándose con debilidad y atrofia muscular distal, hipoacusia neurosensorial conducente a sordera (por lo general, en la tercera década de vida), velocidades de conducción nerviosa gravemente reducidas y deformidades esqueléticas, especialmente de los pies. También se ha descrito atrofia lingual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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