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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo la hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la infancia temprana), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, potencial disfunción respiratoria, afectación de nervios craneales y el fenotipo típico de CMT, es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y deformidad del pie. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 99951

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo la hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la infancia temprana), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, potencial disfunción respiratoria, afectación de nervios craneales y el fenotipo típico de CMT, es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y deformidad del pie. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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