Orphanet
99951
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo la hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la infancia temprana), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, potencial disfunción respiratoria, afectación de nervios craneales y el fenotipo típico de CMT, es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y deformidad del pie. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99951
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo la hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la infancia temprana), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, potencial disfunción respiratoria, afectación de nervios craneales y el fenotipo típico de CMT, es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y deformidad del pie. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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