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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es un subtipo desmielinizante grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia de un fenotipo típico de CMT lentamente progresivo (es decir, debilidad y atrofia muscular distal y pie cavo) que presenta una grave pérdida sensorial (frecuentemente con ataxia sensorial), velocidades de conducción nerviosa motora de moderada a gravemente reducidas y ausencia prácticamente invariable de los potenciales de acción sensoriales neurales, y retraso de los hitos motores. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es un subtipo desmielinizante grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia de un fenotipo típico de CMT lentamente progresivo (es decir, debilidad y atrofia muscular distal y pie cavo) que presenta una grave pérdida sensorial (frecuentemente con ataxia sensorial), velocidades de conducción nerviosa motora de moderada a gravemente reducidas y ausencia prácticamente invariable de los potenciales de acción sensoriales neurales, y retraso de los hitos motores. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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