Orphanet
99954
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente progresiva, que se manifiesta con retraso del desarrollo motor (adquisición de la marcha), marcha inestable, debilidad y atrofia muscular distal (más prominente en las extremidades inferiores), arreflexia, leve hipoestesia simétrica de distribución en calcetín y malformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis, cuello corto, pie cavo y pie equino). Se asocia con velocidades de conducción nerviosa muy/extremadamente disminuidas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99954
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente progresiva, que se manifiesta con retraso del desarrollo motor (adquisición de la marcha), marcha inestable, debilidad y atrofia muscular distal (más prominente en las extremidades inferiores), arreflexia, leve hipoestesia simétrica de distribución en calcetín y malformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis, cuello corto, pie cavo y pie equino). Se asocia con velocidades de conducción nerviosa muy/extremadamente disminuidas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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