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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente progresiva, que se manifiesta con retraso del desarrollo motor (adquisición de la marcha), marcha inestable, debilidad y atrofia muscular distal (más prominente en las extremidades inferiores), arreflexia, leve hipoestesia simétrica de distribución en calcetín y malformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis, cuello corto, pie cavo y pie equino). Se asocia con velocidades de conducción nerviosa muy/extremadamente disminuidas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 99954

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente progresiva, que se manifiesta con retraso del desarrollo motor (adquisición de la marcha), marcha inestable, debilidad y atrofia muscular distal (más prominente en las extremidades inferiores), arreflexia, leve hipoestesia simétrica de distribución en calcetín y malformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis, cuello corto, pie cavo y pie equino). Se asocia con velocidades de conducción nerviosa muy/extremadamente disminuidas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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