Orphanet
99955
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de aparición en la infancia temprana caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave con diversos grados de plegamiento complejo de la mielina observados en biopsias de nervio periférico, velocidad de conducción nerviosa muy lenta y a menudo indetectable, y el típico fenotipo CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y pie cavo frecuente). Otras características reportadas incluyen debilidad facial, paresia de las cuerdas vocales, dificultades respiratorias y deformidades esqueléticas (por ejemplo, deformidades torácicas, manos en garra, pie equinovaro). (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99955
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de aparición en la infancia temprana caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave con diversos grados de plegamiento complejo de la mielina observados en biopsias de nervio periférico, velocidad de conducción nerviosa muy lenta y a menudo indetectable, y el típico fenotipo CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y pie cavo frecuente). Otras características reportadas incluyen debilidad facial, paresia de las cuerdas vocales, dificultades respiratorias y deformidades esqueléticas (por ejemplo, deformidades torácicas, manos en garra, pie equinovaro). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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