Orphanet
99956
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave de inicio en la infancia temprana, glaucoma de inicio temprano, plegamiento focal de las vainas de mielina de los nervios periféricos, velocidad de conducción nerviosa gravemente reducida, y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y frecuente pie cavo). Asimismo, se ha descrito grave deterioro visual conducente a pérdida visual. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 99956
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave de inicio en la infancia temprana, glaucoma de inicio temprano, plegamiento focal de las vainas de mielina de los nervios periféricos, velocidad de conducción nerviosa gravemente reducida, y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y frecuente pie cavo). Asimismo, se ha descrito grave deterioro visual conducente a pérdida visual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...