Orphanet
593
Información médica al alcance de todos
Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en inclusiones intracelulares. Clínicamente se caracteriza por una debilidad muscular lentamente progresiva, que afecta inicialmente a los músculos distales, siendo muy variable y que puede afectar también a los músculos proximales, así como a los músculos cardíacos y respiratorios en algunos afectados. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
593
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en inclusiones intracelulares. Clínicamente se caracteriza por una debilidad muscular lentamente progresiva, que afecta inicialmente a los músculos distales, siendo muy variable y que puede afectar también a los músculos proximales, así como a los músculos cardíacos y respiratorios en algunos afectados. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...