Orphanet
595
Ficha clínica pública
Miopatía centronuclear
Es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios poco frecuente caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por núcleos situados en posición central en la biopsia muscular. Tanto el cuadro clínico como los otros hallazgos histológicos varían en función del gen implicado y del modo de herencia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 595
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios poco frecuente caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por núcleos situados en posición central en la biopsia muscular. Tanto el cuadro clínico como los otros hallazgos histológicos varían en función del gen implicado y del modo de herencia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía centronuclear
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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