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Ficha clínica pública

Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E

Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada cerca del límite entre la corteza frontal y parietal, que varía desde la agiria frontal hasta la simplificación del patrón giral posterior, asociada a hipoplasia cerebelosa con afectación predominante del vermis en la línea media. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 Orphanet 100015

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada cerca del límite entre la corteza frontal y parietal, que varía desde la agiria frontal hasta la simplificación del patrón giral posterior, asociada a hipoplasia cerebelosa con afectación predominante del vermis en la línea media. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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