Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 60 m/s). Presenta las características clínicas habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, moderadamente graves y lentamente progresivas (debilidad muscular y atrofia distal de las extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes, deformidades de los pies, atrofia del extensor digitorum brevis). Los hallazgos en las biopsias de nervio incluyen degeneración axonal edad dependiente, reducción del número de fibras gruesas mielinizadas, remielinización segmentaria y ausencia de formación de bulbo de cebolla. (INSERM; ORPHANET)