Orphanet
100978
Ficha clínica pública
Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 100978
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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