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Ficha clínica pública

Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 100978

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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