Orphanet
100984
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espasticidad y debilidad principalmente simétrica de miembros inferiores, mínimamente progresiva y bilateral, asociada con pie cavo, disminución de la sensibilidad vibratoria, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia óptica, neuropatía axonal motora y/o amiotrofia distal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 100984
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espasticidad y debilidad principalmente simétrica de miembros inferiores, mínimamente progresiva y bilateral, asociada con pie cavo, disminución de la sensibilidad vibratoria, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia óptica, neuropatía axonal motora y/o amiotrofia distal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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