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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como alteraciones leves de la vejiga y pes cavus. Excepcionalmente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteraciones de la memoria. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 100988

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como alteraciones leves de la vejiga y pes cavus. Excepcionalmente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteraciones de la memoria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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