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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21 es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la adolescencia o en la edad adulta de una paraparesia espástica lentamente progresiva, asociada a las manifestaciones adicionales de apraxia, deterioro cognitivo y del habla (lo que conduce, en algunos casos, a demencia y mutismo acinético), trastornos de la personalidad y signos extrapiramidales (p. ej., discinesia oromandibular, rigidez) y cerebelosos (p. ej, disdiadococinesia e incoordinación). En la infancia es posible observar algunas anomalías sutiles (p. ej, retraso del desarrollo). En imágenes de resonancia magnética se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca con la misma frecuencia. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 101001

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21 es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la adolescencia o en la edad adulta de una paraparesia espástica lentamente progresiva, asociada a las manifestaciones adicionales de apraxia, deterioro cognitivo y del habla (lo que conduce, en algunos casos, a demencia y mutismo acinético), trastornos de la personalidad y signos extrapiramidales (p. ej., discinesia oromandibular, rigidez) y cerebelosos (p. ej, disdiadococinesia e incoordinación). En la infancia es posible observar algunas anomalías sutiles (p. ej, retraso del desarrollo). En imágenes de resonancia magnética se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca con la misma frecuencia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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