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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21 es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la adolescencia o en la edad adulta de una paraparesia espástica lentamente progresiva, asociada a las manifestaciones adicionales de apraxia, deterioro cognitivo y del habla (lo que conduce, en algunos casos, a demencia y mutismo acinético), trastornos de la personalidad y signos extrapiramidales (p. ej., discinesia oromandibular, rigidez) y cerebelosos (p. ej, disdiadococinesia e incoordinación). En la infancia es posible observar algunas anomalías sutiles (p. ej, retraso del desarrollo). En imágenes de resonancia magnética se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca con la misma frecuencia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
101001
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21 es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la adolescencia o en la edad adulta de una paraparesia espástica lentamente progresiva, asociada a las manifestaciones adicionales de apraxia, deterioro cognitivo y del habla (lo que conduce, en algunos casos, a demencia y mutismo acinético), trastornos de la personalidad y signos extrapiramidales (p. ej., discinesia oromandibular, rigidez) y cerebelosos (p. ej, disdiadococinesia e incoordinación). En la infancia es posible observar algunas anomalías sutiles (p. ej, retraso del desarrollo). En imágenes de resonancia magnética se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca con la misma frecuencia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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