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La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable. Con frecuencia, también se asocian trastornos de la conducta (tales como rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, no estando afectados los varones portadores a pesar del modo de herencia ligado al X. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G408
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable. Con frecuencia, también se asocian trastornos de la conducta (tales como rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, no estando afectados los varones portadores a pesar del modo de herencia ligado al X. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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