Orphanet
101075
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X que debuta en la infancia (primera década de vida) con debilidad y atrofia muscular distal progresiva, de moderada a grave, en las extremidades inferiores y músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, caída bilateral del pie y reflejos tendinosos reducidos o ausentes, así como deterioro sensorial de leve a moderado en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a tener manifestaciones más leves o pueden ser asintomáticas. También se ha descrito la presencia de sordera neurosensorial y afectación del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 101075
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X que debuta en la infancia (primera década de vida) con debilidad y atrofia muscular distal progresiva, de moderada a grave, en las extremidades inferiores y músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, caída bilateral del pie y reflejos tendinosos reducidos o ausentes, así como deterioro sensorial de leve a moderado en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a tener manifestaciones más leves o pueden ser asintomáticas. También se ha descrito la presencia de sordera neurosensorial y afectación del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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