Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X que debuta en la infancia (primera década de vida) con debilidad y atrofia muscular distal progresiva, de moderada a grave, en las extremidades inferiores y músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, caída bilateral del pie y reflejos tendinosos reducidos o ausentes, así como deterioro sensorial de leve a moderado en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a tener manifestaciones más leves o pueden ser asintomáticas. También se ha descrito la presencia de sordera neurosensorial y afectación del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)