Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X que debuta en la infancia o adolescencia con debilidad y atrofia muscular progresiva distal (comenzando en las extremidades inferiores y afectando posteriormente a las extremidades superiores), y con pérdida pansensorial distal en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y reflejos tendinosos distales ausentes o reducidos. El dolor y la parestesia son, con frecuencia, los síntomas sensoriales iniciales. Se ha descrito también la presencia de paraparesia espástica (manifestada por el signo del cierre de navaja, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski). (INSERM; ORPHANET)