Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora axonal periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio neonatal o en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva (en particular del grupo peroneal), así como deterioro sensorial (estando las extremidades inferiores más afectadas que las extremidades superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También pueden asociarse pérdida auditiva neurosensorial y deterioro cognitivo. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 101078

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora axonal periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio neonatal o en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva (en particular del grupo peroneal), así como deterioro sensorial (estando las extremidades inferiores más afectadas que las extremidades superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También pueden asociarse pérdida auditiva neurosensorial y deterioro cognitivo. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...