Orphanet
101078
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora axonal periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio neonatal o en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva (en particular del grupo peroneal), así como deterioro sensorial (estando las extremidades inferiores más afectadas que las extremidades superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También pueden asociarse pérdida auditiva neurosensorial y deterioro cognitivo. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 101078
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora axonal periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio neonatal o en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva (en particular del grupo peroneal), así como deterioro sensorial (estando las extremidades inferiores más afectadas que las extremidades superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También pueden asociarse pérdida auditiva neurosensorial y deterioro cognitivo. Las mujeres son asintomáticas y no presentan el fenotipo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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