Orphanet
101084
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta con alteraciones de la marcha, atrofia y debilidad progresiva de los músculos distales de las extremidades, con posible afectación tardía de los músculos proximales, malformación del pie y una reducción grave de la velocidad de conducción nerviosa. Otros hallazgos adicionales pueden incluir la escoliosis, déficits de los pares craneales que cursan con diplopía o paresia bilateral de las cuerdas vocales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 101084
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta con alteraciones de la marcha, atrofia y debilidad progresiva de los músculos distales de las extremidades, con posible afectación tardía de los músculos proximales, malformación del pie y una reducción grave de la velocidad de conducción nerviosa. Otros hallazgos adicionales pueden incluir la escoliosis, déficits de los pares craneales que cursan con diplopía o paresia bilateral de las cuerdas vocales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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