Orphanet
101085
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está caracterizada por neuropatía periférica progresiva sensitiva y motora con paresia distal en las extremidades inferiores que varía desde una ligera debilidad a parálisis completa de grupos de músculos distales, ausencia de reflejos tendinosos y disminución de la velocidad de conducción nerviosa. Esta enfermedad constituye la forma desmielinizante de la CMT2E y está causada por mutaciones en el gen NEFL (8p21.2). (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 101085
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está caracterizada por neuropatía periférica progresiva sensitiva y motora con paresia distal en las extremidades inferiores que varía desde una ligera debilidad a parálisis completa de grupos de músculos distales, ausencia de reflejos tendinosos y disminución de la velocidad de conducción nerviosa. Esta enfermedad constituye la forma desmielinizante de la CMT2E y está causada por mutaciones en el gen NEFL (8p21.2). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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